ELA Deutschland e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Leukodystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen, genetischen Krankheiten, die das Myelin des zentralen Nervensystems angreifen. Myelin bildet die weiße (leuko) Substanz im Gehirn und im Rückenmark. Es ummantelt die Nervenfaser im Sinne einer Kabelumhüllung: dies ermöglicht eine gute Übermittlung der Nachrichten des Nervensystems. Wenn diese Ummantelung beschädigt (dystroph) ist, fließt der „Strom“ nicht mehr, die Signale kommen nicht mehr an. Leukodystrophien sind nicht heilbar. Lähmung, Blindheit, Taubheit, Krämpfe, Spastiken, das Sprechen und Essen begleiten die Erkrankung bis hin zum Tod.
ELA Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger Verein nach deutschem Recht. Der Verein wurde 1997 als „Bundesverein Leukodystrophie“ gegründet und arbeitet nun seit 2013 als ELA Deutschland („European Leukodystrophy Association“) mit anderen europäischen Vereinigungen zusammen. Die Beratung Betroffener ist Grundsatz der Selbsthilfeorganisation. Ein medizinischer Beirat steht dem Verein dabei zur Seite.
ELA unterstützt die Einrichtung von speziellen Sprechstunden für Leukodystrophie-Kinder an den Universitätskliniken Hamburg-Eppendorf und Tübingen. Auf jährlichen Familientreffen informieren Forscher und Mediziner über den neuesten Stand. Fragen zu Hilfsmitteln, Diätformen, Rehabilitation oder Pflege werden dort erörtert. Wichtig ist der Austausch untereinander. Ärzte und Wissenschaftler begegnen den Patienten. Der Verein fördert außerdem experimentelle Therapieansätze und medizinische Forschungsprogramme, z.B. zum Myelinaufbau.
ELA Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger Verein nach deutschem Recht. Der Verein wurde 1997 als „Bundesverein Leukodystrophie“ gegründet und arbeitet nun seit 2013 als ELA Deutschland („European Leukodystrophy Association“) mit anderen europäischen Vereinigungen zusammen. Die Beratung Betroffener ist Grundsatz der Selbsthilfeorganisation. Ein medizinischer Beirat steht dem Verein dabei zur Seite.
ELA unterstützt die Einrichtung von speziellen Sprechstunden für Leukodystrophie-Kinder an den Universitätskliniken Hamburg-Eppendorf und Tübingen. Auf jährlichen Familientreffen informieren Forscher und Mediziner über den neuesten Stand. Fragen zu Hilfsmitteln, Diätformen, Rehabilitation oder Pflege werden dort erörtert. Wichtig ist der Austausch untereinander. Ärzte und Wissenschaftler begegnen den Patienten. Der Verein fördert außerdem experimentelle Therapieansätze und medizinische Forschungsprogramme, z.B. zum Myelinaufbau.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Beteiligung an Registern
- Soziale / rechtliche Beratung
- Internes Forum
- Regelmäßige Treffen
- Regionalverbände / Regionalvertreter
- Newsletter / Verbandszeitschrift
Genannte Einrichtungen 3
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 14
4H-Leukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form
Leukodystrophie, metachromatische
Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form
CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form
Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten
Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz
Alexander-Krankheit Typ II
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
Canavan-Krankheit, schwere
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt
Refsum-Krankheit, infantile Form
Adrenomyeloneuropathie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Null-Syndrom
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend
Alexander-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Fukosidose
Nasu-Hakola-Krankheit
CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form
Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form
Krabbe-Syndrom
Alexander-Krankheit Typ I
Leukodystrophie unbekannter Ursache
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit
Krabbe-Syndrom, infantile Form
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
CADDS
Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Canavan-Krankheit, milde
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Spastische Paraplegie Typ 2
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen
Odontoleukodystrophie
Cree-Leukoenzephalopathie
Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom
CACH-Syndrom
CACH-Syndrom, spät-infantile Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Ovarioleukodystrophie
9.05772880000000150.867806099999996ELA Deutschland e.V.
Zuletzt bearbeitet:
23.10.2023